No exame clínico, ele se apresentava hipotônico e arreflexo, com profunda fraqueza generalizada.

Seu corpo era hipotônico, com músculos frouxos, elásticos, que não mantinham os membros no lugar, feito uma boneca de trapo.

Lábios hipotônicos, força da língua, função mastigatória e o bruxismo estão associados a essa síndrome.

Nas crianças com lábios hipotônicos, a respiração é bucal e nota-se claramente uma postura facial "caída", com lábios entreabertos e língua protrusa.